AG Entwicklungsstörungen des Nervensystems

Die AG Entwicklungsstörungen des Nervensystems unter der Leitung von Herrn Prof. Dr. Markus Schülke-Gerstenfeld befasst sich mit der Erforschung genetischer Ursachen angeborener Entwicklungsstörungen des Nervensystems. Hierzu zählen neben verschiedenen Formen der Epilepsie auch Erkrankungen der Mitochondrien (Kraftwerke der Zelle), der Nerven (Neuropathien) und der Muskeln (Myopathien). Unser Ziel ist es, neue Krankheitsmechanismen aufzudecken und mit dieser Kenntnis Behandlungsmöglichkeiten zu entwickeln. Wir setzen dabei auf die enge Verschränkung, Kooperation und kurze Wege zwischen Patientenversorgung, klinischer Forschung und Laborarbeit.

Schwerpunkte

Bei der Entwicklung des Gehirns sind zahlreiche Steuerungs-Gene beteiligt, die zum richtigen Zeitpunkt an- und abgeschaltet werden müssen, damit die Nervenzellen die richtigen Verbindungen (Synapsen) miteinander finden. Eine Fehlfunktion solcher Gene kann zu Epilepsien, Autismus oder geistiger Behinderung führen. Darüber hinaus sind andere Gene wichtig für die Reifung (Myelinisierung) der zentralen und peripheren Leitungsbahnen. Sollten Gene gestört sein, die dabei eine wichtige Rolle spielen, leiden die Patienten oft an Muskelschwäche, Muskelschwund oder Gang- und Gleichgewichtsstörungen (Ataxie). All diese oben genannten Krankheiten sind selten und treten in der Bevölkerung mit einer Häufigkeit von unter einem von zweitausend Menschen auf. Mit den neuen Techniken zur Ablesung von Geninformationen (Sequenzierung) gelingt es seit einigen Jahren aber immer besser, die genetischen Ursachen solcher Krankheiten aufzuspüren und die Mechanismen der Krankheitsentstehung zu verstehen. Dieses Verständnis bietet überhaupt erst die Voraussetzung zur Entwicklung ursachenbasierter Therapien. Darüber hinaus ermöglicht die Entdeckung eines Gendefekts, Familien mit betroffenen Kindern genetisch zu beraten und eine vorgeburtliche Testung bei weiterem Kinderwunsch anzubieten.

AG Leitung

Prof. Dr. med. Markus Schülke-Gerstenfeld
Markus Schülke-Gerstenfeld ist Professor für Experimentelle Neuropädiatrie an der Charité. Sein Medizinstudium absolvierte er in Homburg (Saar), Berlin, Dublin und Hongkong. Nach klinischen Tätigkeiten an der Universitätskinderklinik Köln, in Allahabad (Indien) und einem Forschungsaufenthalt am Nijmegen Center for Mitochondrial Disorders (Niederlande) nahm Markus Schülke-Gerstenfeld 1995 seine Tätigkeit an der Charité auf. Seit 1999 ist er Facharzt für Kinderheilkunde (Zusatzbezeichnung "Neuropädiatrie" seit 2007) und als Oberarzt an der Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Neurologie am Charité Campus Virchow Klinikum tätig. Professor Schülke-Gerstenfeld verbindet in seiner Arbeit medizinische Expertise mit biochemischer und molekulargenetischer Forschung. Der Schwerpunkt des Interesses seiner Arbeitsgruppe liegt auf genetisch bedingten Erkrankungen des Kindesalters, insbesondere Entwicklungsstörungen des zentralen und peripheren Nervensystems und neuromuskulären Erkrankungen.

Kooperationen