MYA-IN-DEPTH: Myasthenia gravis – Tiefencharakterisierung antikörperspezifischer Pathomechanismen und Identifizierung neuer Autoantikörper

Beschreibung der Studie:
Die Myasthenia gravis (MG) ist eine seltene Autoimmunerkrankung die dazu führt, dass die Signalübertragung von motorischen Nerven an die Muskulatur gestört ist. Die Ursache der Erkrankung ist die Bildung von Autoantikörpern gegen ein Eiweißmolekül, welches für die Übertragung der Signale an der sogenannten neuromuskulären Synapse entscheidend ist.

Der Großteil (ca. 80 %) der Myasthenie-Patient*innen weist Autoantikörper gegen den Acetylcholin-Rezeptor (AChR-Ak) auf. Weitere bislang nachgewiesene Autoantikörper richten sich gegen die Muskelspezifische Kinase (ca. 3 %) und das Lipoproteinrelated Protein 4 (ca. 2 %). Etwa 10-15 % der Myasthenie-Patient*innen mit gesicherter Myasthenia gravis sind jedoch „seronegativ“, d.h. bei diesen Patient*innen kann man mit den aktuell in der Routinediagnostik/Regelversorgung verfügbaren Verfahren keine Autoantikörper nachweisen. Bisher sind seronegative Myasthenie-Patient*innen in der Forschung deutlich unterrepräsentiert. Neuere Therapieansätze zielen fast ausschließlich auf die Behandlung von Patient*innen mit Acetylcholinrezeptor-Antikörper-Nachweis.

Ziel der MYA-IN-DEPTH-Studie ist es daher, die antikörperspezifischen molekularen und zellulären Immunmechanismen, die zur Entstehung und dem Verlauf der Myasthenia gravis beitragen, besser zu verstehen. Wir möchten anhand von Blut- und Skelettmuskelproben untersuchen, ob Myasthenie-Patient*innen abhängig von ihrem Antikörper-Status Gemeinsamkeiten oder Unterschiede aufweisen, um so diagnostische, prognostische und therapeutische Marker zu identifizieren und neue antikörperspezifische Therapieansätze zu entwickeln.

Zudem ist Ziel dieses Forschungsprojekts neue Autoantikörper bei Myasthenie-Patient*innen mit bislang „seronegativer“ MG zu identifizieren.

Studienleiterin: Dr. med. Sarah Hoffmann, Charité – Universitätsmedizin Berlin, Klinik für Neurologie mit Experimenteller Neurologie

Registrierung: Die Studie ist im Deutschen Register Klinischer Studien registriert Link (DRKS00025711).

Laufzeit der Studie: 09/2021