Beurteilung von Genvarianten und krankmachenden Mutationen

Beschreibung der Studie:
Die neuen Sequenzierungstechniken werden es erlauben, in wenigen Jahren das Genom eines jeden Menschen für 1.000 US-Dollar zu sequenzieren (d.h. die Abfolge von 3 Milliarden Basenpaaren zu lesen). Dabei wird man zwangsläufig auf zahlreiche Varianten stoßen, von denen die überwiegende Mehrzahl gutartig ist und nur die Unterschiede zwischen den Menschen widerspiegeln. Wir entwickeln und verbessern kontinuierlich Software, welche wir frei über das Internet zur Verfügung stellen und die es Ärzt:innen und Forscher:innen ermöglicht, diese Genvarianten automatisch zu bewerten und gutartige von krankmachenden Veränderungen zu unterscheiden. Dies vereinfacht die Suche der „Stecknadel im Heuhaufen“. Die Software ist verfügbar über http://www.genedistiller.org und http://www.mutationtaster.org

Studienleitung: Prof. Dr. Markus Schülke-Gerstenfeld (AG Entwicklungsstörungen des Nervensystems, NCRC, Pädiatrie CVK)