Genetische Ursachen schwerer Epilepsien des Kleinkindalters

Beschreibung der Studie:
Diese Studie widmet sich der Aufklärung genetischer Ursachen des West Syndroms, einer im Säuglings- oder Kleinkindalter auftretenden schweren Form der Epilepsie. Die Untersuchung besteht in der Genkartierung und Gensequenzierung bei betroffenen Patient:innen und ihren Familien. Wir hoffen, durch diese Untersuchungen die Ursachen aufzudecken, die in Zukunft eine ursächliche Therapie ermöglichen werden.

Studienleitung: Prof. Dr. Markus Schülke-Gerstenfeld (AG Entwicklungsstörungen des Nervensystems, NCRC, Pädiatrie CVK)

Registrierung: Die Studie ist registriert in clinicaltrials.gov (NCT01357707)