Die Publikation „MutationTaster2“ ist die meist zitierte Publikation der letzten 10 Jahre

Die Publikation „MutationTaster2: mutation prediction for the deep-sequencing age“ hat die mit Abstand höchste Relative Citation Ratio (RCR) sämtlicher Charité-Publikationen der letzten zehn Jahre und damit einen enormen wissenschaftlichen Einfluss.

Die Relative Citation Ratio (RCR) gibt an, wie häufig eine Publikation im Vergleich zu anderen Publikationen in dem jeweiligen Forschungsbereich pro Jahr zitiert wird. Ein RCR-Wert von 2 bedeutet, dass der Fachbeitrag doppelt so einflussreich ist wie im Durchschnitt. In ihrer Publikation in Nature Methods stellen die Wissenschaftler*innen die selbst entwickelte Software „MutationTaster2“ vor – eine Weiterentwicklung des Programms „MutationTaster“, mit dem sich abschätzen lässt, ob Veränderungen in der DNA-Sequenz eines Gens eine Erkrankung verursachen könnten. Der RCR Wert dieser Arbeit liegt bei 65.

Die Erstautorin Dr. Jana Marie Schwarz hat während ihrer Master- und Doktorarbeit von 2008 bis 2013 die Software "Mutation Taster" gemeinsam mit Dominik Seelow, BIH-Professor für Bioinformatik und translationale Genetik, entwickelt. Beide arbeiteten zu diesem Zeitpunkt in der Gruppe von NeuroCure PI Professor Markus Schülke in der Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Neurologie der Charité, der mit seiner klinischen Expertise maßgeblich die Nutzerfreundlichkeit und damit auch den Erfolg der Software geprägt hat.

Ermittelt wurden Publikationen aus dem Zeitraum 2009-2019, deren Erst- und/oder Letztautor hauptsächlich mit der Charité affiliiert ist (Stand: Februar 2020).

Originalpublikation:
Schwarz, J. M., D. N. Cooper, M. Schuelke, and D. Seelow. "Mutationtaster2: Mutation Prediction for the Deep-Sequencing Age." Nat Methods 11, no. 4 (Apr 2014): 361-2. https://dx.doi.org/10.1038/nmeth.2890.

Kontakt:
Prof. Dr. Markus Schülke-Gerstenfeld
Charité – Universitätsmedizin Berlin Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Neurologie, Mitglied des Exzellenzclusters NeuroCure
E-Mail: markus.schuelke(at)charite.de